当院で実施可能な出生前診断
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
「新型出生前診断」と呼ばれます。
お母さんの血液中に浮遊している、赤ちゃん（胎盤由来）のDNAの断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体の数の異常を調べることができる検査です。
国内では、当院をはじめとした、日本医学会において認可された施設のみでNIPTを実施可能です。２１トリソミー（ダウン症候群）、１８トリソミー、１３トリソミーの３つの疾患が検査対象となります。
しかし、現在、未認可施設が多く存在し、そうした施設を利用した患者様が、検査結果の解釈で迷っている例を多く拝見します。
是非ともNIPTは認可施設で行うことをおすすめいたしますが、もし未認可施設検査を受けその結果の解釈に迷いは不安がある方は、至急当院にご連絡ください。
妊娠初期
当院では、妊娠初期の患者様に対して、以下の検査を提供しています。
- FMF初期胎児精密超音波検査
- FMFコンバインド検査
- FMFコンバインドPLUS検査
- FMF妊娠高血圧腎症スクリーニング
出生前診断は各検査によって実施できる時期が限られています。少しでも受けることを考えている方は是非お早めに当院までご相談ください。（上記①～③の対象期間は妊娠11週0日～13週6日までです）
私たちは出生前診断を希望される方に対し、
不安に思うことや疑問点などについて丁寧にご説明いたします。
- 赤ちゃんの何について知りたいと思っていますか
- 出生前診断の特徴
（対象となる病気、診断精度、妊婦さんの年齢により適する検査の違いなど） - 出生前診断で異常がみつかった場合、ご夫婦でどうように考えていますか？
→出生前診断を受ける前に、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを行います。
FMF胎児精密超音波検査（初期）
- 方法
お母さんのお腹にエコーをあてて、赤ちゃんの動きや臓器、器官、血流などを詳しく確認します。 - わかること
頭部および脳、顔面、脊椎、心臓、胸部、腹部、四肢などの基本的な構造をもれなくチェックします。無頭蓋症、臍帯ヘルニア、腹壁破裂、巨大膀胱、横隔膜ヘルニア、骨系統疾患、多指症、口蓋裂、開放性二分脊椎などが診断可能です。（トリソミーの確率は計算しません。） - 対象となる方
年齢に関わらず、妊娠11週0日～妊娠13週6日の方が対象です。
ただし、妊娠12週0日以降に検査を受けて頂いた方が検査精度は高くなります。
このため検査を受けるタイミングは、電話予約時にご相談させて頂きます。
FMFコンバインド検査
- 方法
超音波で計測した赤ちゃんの首の後ろのむくみ(NT：nuchal translucency)の厚さと鼻骨の有無、三尖弁血流(心臓内の部屋間の弁の逆流のひとつ)、静脈管の血流の波形および逆流、膀胱の大きさ、心拍数、指の数などトリソミーを疑う所見があるか検査します。
それに加えて、お母さんの血液検査の結果（母体血清マーカー：PAPP-A、free β-hCG)を組み合わせて行う検査です。 - 分かること
ダウン症候群(21トリソミー）と18 トリソミーと13 トリソミーの確率を計算することができます。
赤ちゃんがダウン症候群の場合に約95％で見つけることができます。確定診断ではなく、あくまで確率がわかる非確定診断となります。 - 対象となる方
年齢に関わらず、妊娠11週0日～妊娠1 3週6日の方が対象です。
ただし、母体年齢の情報（トリソミー児を妊娠している確率)をベースに確率を計算するため、妊婦さんの年齢が上がるほど検査結果の確率が高くなる傾向があります。
また、妊娠12週0日以降に検査を受けて頂いた方が検査精度は高くなります。
このため検査を受けるタイミングは、電話予約時にご相談させて頂きます。
FMFコンバインドPLUS検査 （コンバインド検査＋胎児精密超音波検査）
- 方法
FMFコンバインド検査に加えて、全身の見た目の異常の有無（頭部・顔・頚部・胸部・心臓・横隔膜・腹壁・消化管・四肢・脊椎など）があるか検査します。
そのため、トリソミー以外で起こる見た目の異常についても調べることができます。 - 対象となる方
年齢に関わらず、妊娠11週0日～妊娠13週6日の方が対象です。
ただし、コンバインド検査同様に母体年齢の情報（トリソミー児を妊娠している確率)をベースに確率を計算するため、妊婦さんの年齢が上がるほど検査結果の確率が高くなる傾向があります。
また、妊娠12週0日以降に検査を受けて頂いた方が検査精度は高くなります。
このため検査を受けるタイミングは、電話予約時にご相談させて頂きます。
FMF初期胎児精密超音波検査、FMFコンバインド検査、FMFコンバインドPLUS検査は非確定診断のため、確定診断には、絨毛検査や羊水検査が必要です
FMF妊娠高血圧腎症スクリーニング
妊娠高血圧腎症とは
妊娠高血圧腎症 (PE)は妊娠後期に高血圧や蛋白尿、さらに腎臓や肝臓などの他の臓器の機能が障害される妊娠合併症です。
重症の妊娠高血圧腎症では、お母さんに子癇（しかん、痙攣や意識障害）、脳出血、血液の凝固系の異常である播種性血管内凝固性障害（DIC）、HELLP症候群、肺水腫などの重症の合併症を引き起こすリスクが高くなります。また、おなかの赤ちゃんの状態も悪くなるため、結果として早産になる（妊娠37週未満の出産）ことが多くなります。
妊娠高血圧腎症の発症リスクが高い方
- 40歳以上の方
- 肥満がある方
- 妊娠前より血圧が高めの方
- SLE、抗リン脂質抗体症候群などの自己免疫性疾患や糖尿病など合併症がある方
- 体外受精による妊娠の方
- 過去に妊娠高血圧腎症を発症した方
- ご家族に高血圧および妊娠高血圧腎症を発症したことがある方
- 初めてのご妊娠の方
上記以外に当てはまらない方でも検査は可能です。
検査の方法
- 問診で、発症リスクにかかわる因子をお伺いします
- 体重、身長を測定します
- 血液検査で、PLGF（胎盤増殖因子）を測定します
- 超音波検査でお母さんの子宮にいく血管(子宮動脈)の流れを測定します。
PLGF（胎盤増殖因子）とは
PLGFは胎盤で合成され、血管を新たに造成させる効果を持つ物質です。妊娠高血圧腎症を合併している場合、胎盤で酸素が足りてない状態を反映して、血液中のPLGFが低くなっていることが知られています。
検査でわかること
この検査により、妊娠34週より前の妊娠高血圧腎症を約90%、妊娠37週より前の妊娠高血圧腎症を75%、妊娠37週以降の妊娠高血圧腎症を45%検出することが可能です。
（※スクリーニング陽性率10%をした場合）
妊娠高血圧腎症の発症の危険性が高い場合にできること
妊娠高血圧腎症の発症率は、安静や栄養管理（減塩、マグネシウム・亜鉛・葉酸・ビタミンC, D, Eなど）によって低下しないことがわかっています。（カルシウムが不足している場合はカルシウムの補充によって発症を予防できるといわれています）
発症の危険性が高いこと場合、妊娠16週以前より、アスピリンを内服することにより、発症を60%以上予防できることがわかっています。
アスピリンは当院で処方が可能です。
妊娠中期～後期
妊娠中期(妊娠14週～27週)、妊娠後期(妊娠28週)の各時期に精密超音波検査を行い、網羅的に検査を行うことが可能です。
FMF胎児精密超音波検査（中期・後期）
- 方法
お母さんのお腹にエコーをあてて、赤ちゃんの動きや臓器、器官、血流などを詳しく確認します。 - わかること
頭部および脳、顔面、脊椎、心臓、胸部、腹部、四肢などの基本的な構造をもれなくチェックします。実施する週数によって、調べられる疾患が異なります。（トリソミーの確率は計算しません。） - 対象となる方
年齢に関わらず、妊娠14週以降の方が対象です。
このため検査を受けるタイミングは、電話予約時にご相談させて頂きます。
胎児心臓精密超音波検査
- 方法
お母さんのお腹にエコーをあてて、赤ちゃんの心臓や血液循環に関する部位を詳細に観察します。
【FMF胎児精密超音波検査】に追加して実施可能です。
小児循環器の専門医師が検査を実施します。 - わかること
赤ちゃんの心臓に心疾患がないかを確認します。
（赤ちゃんの心疾患の疑いを指摘された、診断された方もご相談に応じて検査が可能です。）
羊水染色体検査
- 方法
羊水中には赤ちゃんに由来する細胞が存在するため、羊水を採取することにより赤ちゃんの細胞を回収し、染色体に変化があるかどうかを調べます。
赤ちゃん由来の細胞を直接解析しているため、確定診断となります。
検査のためにお母さんのお腹へ針を刺す必要があり、出血や破水や子宮内感染などを引き起こすリスクもあります。 - 対象となる方
妊娠15週以降に実施します。
羊水検査を行う理由は様々ですので、実施可能かお問い合わせください - 羊水検査をする例
・高齢妊娠の方
・妊娠初期や中期で実施する出生前検査で染色体異常の可能性が指摘された方
・夫婦いずれかが染色体構造異常である場合
・着床前診断で妊娠した方
当院の妊婦健診について
妊娠初期(妊娠13週まで)、妊娠中期(妊娠14週～27週)、妊娠後期(妊娠28週)の各時期に適した妊婦健診を行っています。
妊婦健診とは
妊娠中に妊婦さんや赤ちゃんの健康状態を確認する目的で行われる検査や指導です。妊婦健診の記録は母子手帳に記入をいたします。来院時に必ず母子手帳をご持参ください。
当院スタッフには助産師が在籍しています。助産師による保健指導も行っております。
妊婦健診で行う検査や指導について
妊婦健診では「毎回行う検査」と「週数別に行われる検査」があります。下記をクリックしていただき詳細をご覧ください。
出生前診断・
遺伝カウンセリング・
妊婦健診（自費）
| 出生前遺伝カウンセリング | 15,000円(初回＋2回目以降合わせて) -5,000円(検査を希望されなかった場合) |
|---|---|
| NIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査) | 120,000円 |
| FMF初期胎児精密超音波検査 (初期・中期・後期) |
40,000円 ※ただし双胎妊娠の場合は胎児1人あたりの料金となります |
| 胎児心臓精密超音波検査 | 15,000円 |
| FMFコンバインド検査 *¹ | 50,000円 |
| FMFコンバインドPLUS検査 *¹ | 60,000円 |
| 羊水検査 | 100,000円 ※ただし解析法により前後します |
| 絨毛検査 | 120,000円 ※ただし解析法により前後します |
| 妊娠高血圧腎症スクリーニング | 15,000円 |
| 妊婦健診（初期・中期・後期）*² | 5,000円 |
*¹ 実施する検査項目が決まっている方も遺伝カウンセリング(【FMF遺伝カウンセリング】)を受けていただきます。検査内容、検査でわかることなどをご説明し、検査の同意をいただきます。（費用別途：5000円）
*²妊婦健診は初期（妊娠13週6日まで）、中期(14週～27週)、後期(28週～)で実施しています。
※双胎妊娠の場合は料金が異なる場合があります。
※出生前診断をお受けになる方は、受診の際に必ず母子手帳をご持参ください。
※価格は税抜きです
